1 из 23

Презентация на тему: Генетика Человека

№ слайда 1

Описание слайда:

№ слайда 2

Описание слайда:

№ слайда 3

Описание слайда:

Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) - австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика. Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) - австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика.

№ слайда 4

Описание слайда:

№ слайда 5

Описание слайда:

№ слайда 6

Описание слайда:

Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака. Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака.

№ слайда 7

Описание слайда:

Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции. Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции.

№ слайда 8

Описание слайда:

№ слайда 9

Описание слайда:

№ слайда 10

Описание слайда:

№ слайда 11

Описание слайда:

№ слайда 12

Описание слайда:

№ слайда 13

Описание слайда:

(Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) -заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду. (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) -заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.

№ слайда 14

Описание слайда:

(фенилпировиноградная олигофрения) - Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. (фенилпировиноградная олигофрения) - Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

№ слайда 15

Описание слайда:

(от лат. albus - белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей - кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений - зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. - наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений - хлорофилла, у животных - меланина). (от лат. albus - белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей - кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений - зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. - наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений - хлорофилла, у животных - меланина).

№ слайда 16

Описание слайда:

№ слайда 17

Описание слайда:

(трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома - 5%. (трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома - 5%.

№ слайда 18

Описание слайда:

Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма. Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма.

№ слайда 19

Описание слайда:

№ слайда 20

Описание слайда:

Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.). Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.).

№ слайда 21

Описание слайда:

21 век -век генетики... для человека она актуальна..т.к. во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых, генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями... на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования. 21 век -век генетики... для человека она актуальна..т.к. во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых, генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями... на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования.

№ слайда 22

Описание слайда:

Какой метод использовал Г. Мендель: Какой метод использовал Г. Мендель: Какой из двух генов подавляет действие другого: Сколько типов гамет образует гетерозигота при моногибридном скрещивании: Сколько типов гамет образует гомозигота при дигибридном скрещивании: Если в процессе транскрипции из молекулы матричной РНК выпал один нуклеотид, то такая мутация относится к: Если набор половых хромосом (гетеросом) у мужского пола ХУ, то такой мужской пол является: Как называются неполовые хромосомы человека: Сколько генотипов образуется в F2 при моногибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется F 2 при дигибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется в F 1 при неполном доминировании:

№ слайда 23

Описание слайда:

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ Трудности в изучении наследственности и изменчивости человека. Невозможность направленных скрещиваний. Позднее половое созревание. Малочисленность потомства. Невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков. Сравнительно большое число хромосом. Невозможность проведения прямых экспериментов. Вывод: изучение наследственности человека требует использования специальных методов исследования.

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА Генеалогический (изучение родословных и выявление типа наследования). Цитогенетический (анализ кариотипа в норме и патологии). Биохимический метод (изучение структур генов). Близнецовый метод (изучение однояйцевых близнецов и воздействие на генотип факторов внешней среды). Иммуногенетический метод (генетика групп крови).

ПРАКТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА Генеалогический. Цитогенетический. Биохимический. Близнецовый. Иммуногенетический. Синдром Дауна. Отсутствие резус-фактора в крови. Гемофилия. Фенилкетонурия. Альбинизм. Синдром Тернера. Сахарный диабет. Заячья губа. Полидактилия. Соотнесите метод исследования и генетическое заболевание человека.

МЕТОДЫ ВЫЯВЛЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ Генеалогический метод – полидактилия, гемофилия, альбинизм. Биохимический метод – сахарный диабет, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия. Цитогенетический метод – синдром Дауна, синдром Тернера, заячья губа. Иммуногенетический метод – выявление групп крови, наличие резус-фактора. Близнецовый метод – исследует проявление признаков, например полностью определяется генетически группа крови, цвет глаз и волос.

ШЕДЕВР С НАСЛЕДСТВЕННОЙ АНОМАЛИЕЙ На картине Рафаэля «Сикстинская мадонна» слева от Марии – Папа Римский Сик c т II . Найдите генетическое отклонение. Определите тип наследования. * Многие служители церкви, увидев полотно, утверждали, что оно создано дьяволом, так как видели число зверя… На правой руке у Папы 6 пальцев. Отсюда и имя – Сикст. На картине 6 персонажей.

ИСТОРИЧЕСКИЕ ХРОНИКИ Сын последнего императора России цесаревич Алексей страдал наследственным заболеванием – гемофилия. Докажите, что английская королева Виктория имеет к этому непосредственное отношение.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ Графическое изображение набора хромосом называется идиограмма. Расшифруйте данные идиограммы, обоснуйте прогнозы если: Трисомия в 21 паре хромосом. Трисомия в 17 паре хромосом. Трисомия в половых хромосомах.

СТАТЬЯ В ГЛАМУРНОМ ЖУРНАЛЕ В журнале «…» опубликована статья под названием «Планируем пол ребенка» с ценными рекомендациями: Если вы мечтаете о дочери планируйте зачатие на стареющую луну. Мальчики чаще рождаются у женщин, которые едят много мяса и репчатый лук. Вероятность рождения мальчика больше если ваш супруг не курит. и т.д. Напишите опровержение к данной статье.

ИСКОВОЕ ЗАЯВЛЕНИЕ Женщина возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины имеющего I группу крови, у ребенка I группа крови. Группа крови женщины - III . Она утверждает, что мужчина отец ребенка. Какое решение должен вынести суд. Решение суда. Мужчина может являться отцом ребенка, так же, как и любой другой человек с такой же группой крови.

ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ГЕНОТИП ЧЕЛОВЕКА Влияние внешней среды. Наследственность

ТЕСТ НА ПРОФПРИГОДНОСТЬ Закончите предложение. Участок молекулы ДНК содержащий информацию о первичной структуре белка… Временно исчезающий признак (подавляемый)… Способность приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития… Изменения, происходящие в хромосомах под влиянием факторов внешней и внутренней среды… Совокупность генов, которую организм получает от родителей…

ЗА ГЕНЕТИКОЙ – БУДУЩЕЕ …

Фомина Анна Борисовна

учитель биологии

МБОУ СОШ № 6 г.Киржач

Владимирская область

Трудности в изучении генетики человека

Невозможность свободного скрещивания.
Малочисленность потомства.
Длительный жизненный цикл.
Большое число хромосом.
Генотипический и фенотипический полиморфизм

Выбор пар, соответствующих исследованию.
Проследить наследование признаков на протяжении нескольких поколений.
Микроскопическое изучение хромосом, новейшие методы работы с ДНК.

1). Цитогенетический – анализ кариотипа в норме и патологии

Методы изучения генетики человека

2). Близнецовый - изучает роль наследственности и среды в развитии организма человека

Монозиготные

Дизиготные

Чанг и Энг Банкеры – сиамские близнецы

Полиэмбриония – особый вид вегетативного размножения. Эмбрион делится на несколько фрагментов, каждый из которых независимо развивается в полноценную особь.

Методы изучения генетики человека

3). Генеалогический – составление и анализ родословных

Устанавливает тип наследования признака (доминантный, рецессивный, сцеплен с полом).
Определяет возможность проявления наследственных заболеваний

Правила составления родословной.

1. Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими цифрами (сверху вниз).

2. Составление родословной начинают с пробанда *.

3. Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения начиная со старшего (слева направо), соединив их графическим коромыслом.

4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака, выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек.

5. На линии родителей изобразите символы их братьев и сестер с супругами.

6. На линии пробанда укажите его двоюродных братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей. Если у пробанда есть племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда.

Наследственные заболевания

Врожденные (хромосомные)

Наследуемые: - генные; - мультифакториальные

Отклонения, обусловленные нерасхождением хромосом у человека

47 (в 21 паре трисомия

«Волчья пасть»

Симптомы

Клайн-фельтера

47 (в 15 паре трисомия)

Частота встреч-ти

Шерешевского-Тернера

Генные заболевания

Альбинизм

Генные заболевания

Серповидно- клеточная анемия

Мультифакториальные заболевания – с наследственной предрасположенностью

Психические и нервные болезни

на 1000 чел.

Шизофрения

Эпилепсия

Маниакально-депрессивный психоз

Соматические болезни ср.возраста

Бронхиальная астма

Что такое генетика

– это наука о закономерностях наследования признаков у организмов.

Классификация:

Животные
Человек
Растения
Микроорганизмы

Играют важную роль:

Медицине
Сельском хозяйстве
Микробиологической промышленности
Генетической инженерии

Ген - участок молекулы ДНК (или участок хромосомы), определяющий возможность развития отдельного признака, или синтез одной белковой молекулы.

Свойства:

Дискретность
Стабильность
Лабильность
Множественный аллелизм
Аллельность
Специфичность
Плейотропия
Экспрессивность
Пенетрантность
Амплификация

Классификация:

Структурные – они содержат в себе информацию о строении белков или цепей РНК.
Функциональные - отвечают за правильную структуру всех остальных участков ДНК, за синхронность и последовательность ее считывания.

Генотип, фенотип

Фенотип – совокупность свойств и признаков организма

Генотип - совокупность всех генов одного организма.

альтернативные признаки

Альтернативные признаки – противоположные качества одного признака или гена.

Доминантный признак
Рецессивный признак

Первооткрыватели законов Менделя

Эрих Чермак Австрийский ученый генетик. Скрещивал садовые и с\х растения

Грегор Мендель – основоположник генетики.Поставил серию опытов на горохе. Сделал корректные выводы из эксперимента.

Карл Эрих Корренс Немецкий биолог. Пионер генетики в Германии

I закон Менделя

Закон доминирования: «При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по альтернативным вариантам одного и того же признака, все потомство от такого скрещивания окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей».

II закон Менделя

Закон расщепления: «при скрещивании двух потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1»

III закон Менделя

Закон независимого комбинирования: «при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях».

Неполное доминирование

При скрещивании растений ночной красавицы, имеющей пурпурные цветки (АА) с растением, имеющем белые цветки (аа), все растения первого поколения будут иметь промежуточную розовую окраску. Это не противоречит правилу единообразия гибридов первого поколения Г.Менделя: ведь действительно в первом поколении все цветки розовые. При скрещивании двух особей ночной красавицы из первого поколения во втором поколении происходит расщепление, но не в соотношении 3: 1, а в соотношении 1: 2: 1, т.е. один цветок белый (аа), два розовых (Аа) и один пурпурный (АА).

Пименов А.В.

Слайд 2

Особенности изучения генетики человека

В настоящее время главным объектом генетических исследований становится человек. Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом по ряду причин:

у человека большое количество хромосом;
невозможно экспериментальное скрещивание;
поздно наступает половая зрелость;
малое число потомков в каждой семье;
невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

Слайд 3

Слайд 4

Генеалогический метод

Однако, несмотря на эти трудности, генетика человека достаточно хорошо изучена. Это оказалось возможным благодаря использованию разнообразных методов исследования.

Генеалогический метод. Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака(пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Пробанд – человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.

При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Мужчина;
Женщина;
Пол не выяснен;
Обладатель изучаемого признака;
Гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена;
Брак;
Брак мужчины с двумя женщинами;
Родственный брак;
Родители, дети и порядок их рождения;
Разнояйцевые близнецы;
Однояйцевые близнецы.

Слайд 5

Генеалогический метод

Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом:

Х-сцепленное рецессивное наследование - гемофилия, дальтонизм; Х-сцепленное доминантное наследование – темная эмаль зубов.
У-сцепленное - гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.

Слайд 6

Генеалогический метод

Слайд 8

Генеалогический метод

Определите, доминантен или рецессивен данный признак?

Больные в каждом поколении, больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный ген.

Этот признак сцеплен с половыми хромосомами или с аутосомами?

С аутосомами, так как болеют в равной степени и мужчины и женщины.

Определите генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

Слайд 9

Генеалогический метод

Слайд 11

Генеалогический метод

Ярким примером Х-сцепленного рецессивного типа наследования является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.

Слайд 12

Генеалогический метод

Что можно сказать о наследовании данного признака?
Больные в каждом поколении, болеют только мужчины, значит этот признак сцеплен с полом.
Данный признак сцеплен с Х- или У-хромосомой?
С У-хромосомой, у больных мужчин больны все сыновья, вероятность наследования 100% (голандрический тип наследования, ген расположен в негомологичном участке У-хромосомы).
Какой признак наследуется по данному типу?

Гипертрихоз.

Слайд 13

Генеалогический метод

Слайд 14

Генеалогический метод

По аутосомно-доминантному типу наследуются:

полидактилия,брахидактилия (короткопалось, обусловленная отсутствием фаланг на пальцах), возможность свертывать язык в трубочку,веснушки, раннее облысение, карие глаза, волнистые волосы.

Отсутствие веснушек, голубые глаза, прямые волосы, альбинизм, рыжие волосы и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Слайд 15

Слайд 16

Слайд 17

Слайд 18

Слайд 19

Слайд 20

Альбинизм – рецессивный признак

Слайд 21

Что затрудняет изучение генетики человека?

У человека большое количество хромосом, невозможно экспериментальное скрещивание, поздно наступает половая зрелость, малое число потомков в каждой семье, невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

Кто такой пробанд?
Человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.
Как по родословной определить, доминантен или рецессивен данный признак?
Больные в каждом поколении, больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный ген.
Больные не в каждом поколении, больной ребенок у здоровых родителей – значит это рецессивный ген.
Как определить по родословной, признак сцеплен с аутосомами или с Х-хромосомой?
Если носителями признака в равной степени являются особи мужского и женского пола – значит признак сцеплен с аутосомами.
Если признак гораздо чаще проявляется у особей мужского – это Х-сцепленный рецессивный признак

Подведем итоги:

Слайд 22

Какие признаки наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу?

Гемофилия, дальтонизм.

Какие признаки наследуются по Х-сцепленному доминантному типу?

Темная эмаль зубов.

Как определить сцепление признака с У-хромосомой?

Если носителями признака являются исключительно особи мужского пола – значит признак сцеплен с У-хромосомой.

Какие признаки наследуются по У-сцепленному типу?

Гипертрихоз, перепонки между пальцами ног.

К аутосомно-доминантным признакам относятся:

Веснушки – отсутствие веснушек; карие глаза – светлые глаза; прямые волосы – курчавые волосы; нормальная пигментация – альбинизм; раннее облысение – отсутствие лысины;

Веснушки, карие глаза, курчавые волосы, нормальная пигментация, раннее облысение.

К аутосомно-рецессивным признакам относятся:

Полидактилия – нормальное количество пальцев; брахидактилия – нормальные пальцы; способность свертывать язык в трубочку – отсутствие этой способности; нерыжие волосы – рыжие волосы.
Нормальное количество пальцев, нормальные пальцы, отсутствие способности свертывать язык в трубочку, рыжие волосы.

Подведем итоги:

Слайд 23

Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.

Слайд 24

Близнецовый метод

Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

По тем признакам, которые контролируются генами, сходство сохраняется до глубокой старости.

Слайд 25

Близнецовый метод

Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по многим признакам.

Слайд 26

Близнецовый метод

По всем приведенным признакам конкордантность у монозиготных близнецовых значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность однояйцевых близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Слайд 27

Близнецовый метод

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, умственной отсталости, эпилепсии, сахарному диабету и других.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Слайд 28

Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы.

Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.

Цитогенетический метод

Слайд 29

Слайд 30

Слайд 31

Цитогенетический метод

Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера,
Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Лишняя Х-хромосома конденсируется в тельце Барра. Тельца Барра обнаруживаются в женских клетках и в клетках больных с синдромом Клайнфельтера.

Слайд 32

Цитогенетический метод

Слайд 36

Цитогенетический метод

Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней (1:774). Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21,21,21).

Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась - на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Слайд 37

Чем старше женщины, тем больше частота встречаемости этого синдрома среди новорожденных

Слайд 38

Биохимический метод

Метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов (болезнь Тея-Сакса), минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Недостаток тирозина обуславливет недостаточное образование меланина. У таких детей голубые глаза, кожа и волосы слабо пигментированы.

Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Моча дает положительную реакцию с реактивом Феллинга (5% хлорное железо).

Болезнь Тея-Сакса вызывается накоплением липидов в нервных клетках, в результате умственная отсталость, слепота, мышечная слабость.

Слайд 39

Биохимический метод

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки.
Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний.
Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Посмотреть все слайды